Найбільш поширеними методами діагностики вроджених патологій у плода у всьому світі є масові безвибіркові (скринуючі) ультразвукові та біохімічні обстеження вагітних жінок. На підставі аналізу крові та даних УЗД за допомогою спеціалізованих комп’ютерних програм PRISKA для кожної жінки обчислюється значення індивідуального ризику з тих чи інших патологій плода.

Перше скринінгове обстеження проводиться у 11 – 13 тижнів. У цьому терміні вагітності при УЗД лікар підтвердить наявність нормальної вагітності, визначить її точний термін, виявить багатоплідну або позаматкову вагітність, зможе оцінити стан плаценти, матки, що формується, і її придатків, виключити грубі вади розвитку, провівши дослідження окремих органів плода. Також, у даному терміні оцінюються дуже показові ознаки (маркери) хромосомних та генетичних синдромів – комірний простір, кістка носа, лицьовий кут, кровотік у венозній протоці, трикуспідальна регургітація. Після УЗД у крові у жінки аналізуються біохімічні маркери — плацентарний білок РАРР-А та вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну, а потім розраховується індивідуальний ризик за найчастішими хромосомними захворюваннями у плода — синдромом Дауна (додаткова 21-а хромдосома). 18-а хромосома) та синдрому Патау (додаткова 13-а хромосома). Ефективність виявлення хромосомної патології плода у цей термін найвища і становить 95-98%.

Друге скринінгове обстеження проводиться о 18-21 тиждень вагітності. Основна мета УЗД у цей термін – ретельна оцінка анатомії плоду для діагностики найбільшої кількості вроджених вад розвитку. А тим жінкам, які не проходили біохімічний скринінг в 1 триместрі, у крові вимірюють альфа-фетопротеїн (виділяється печінкою плода), вільну бета-субодиницю хоріонічного гонадотропіну та некон’югований естріол (виділяються плацентою). Альфа-фетопротеїн різко підвищується проти норми, якщо плод має дефекти головного і спинного мозку, нирок, шлунково-кишкового тракту, при завмершій вагітності, маловодді. Підвищення рівня хоріогоніну, особливо у поєднанні зі зниженням альфа-фетопротеїну та некон’югованого естріолу, може вказувати на високий ризик хромосомних порушень у плода

Найбільш достовірний розрахунок ризиків має на увазі також облік наступних об’єктивних даних:

• віку вагітної;

• терміну вагітності;

•    маси тіла;

• наявності багатоплідної вагітності;

• наявності важких хронічних захворювань, що ускладнюють перебіг вагітності;

•    складнощів при розвитку вагітності (безпліддя в анамнезі, ЕКЗ та інше).

Комплексна оцінка лабораторних, інструментальних та об’єктивних досліджень дозволяє досягти практично 70% виявлення синдрому Дауна в I триместрі вагітності (при цьому похибка методу у вигляді хибно-позитивних результатів знаходиться на рівні 5%). Подібний результат дає і «потрійний тест», виявленість патологій при ньому близька до 60-70%, тоді як дослідження АФП, що є обов’язковим, набагато менш достовірно, ніж комплексний скринінг.

Раннє виявлення генетичних патологій плода є вкрай важливим діагностичним заходом, що дозволяє вчасно вжити правильних заходів щодо подальшого ведення вагітності. Комплексність діагностики і водночас її значна простота і відсутність травматичності не тільки роблять її значно дешевшою, а й знижують кількість небезпечних для плоду процедур.