|
Первое скрининговое обследование проводится в 11 – 13 недель. В этом сроке беременности при УЗИ доктор подтвердит наличие нормальной беременности, определит ее точный срок, обнаружит многоплодную или внематочную беременность, сможет оценить состояние формирующейся плаценты, матки и ее придатков, исключить грубейшие пороки развития, проведя исследование отдельных органов плода. Также, в данном сроке оцениваются очень показательные признаки (маркеры) хромосомных и генетических синдромов – воротниковое пространство, кость носа, лицевой угол, кровоток в венозном протоке, трикуспидальная регургитация. После УЗИ в крови у женщины анализируются биохимические маркеры – плацентарный белок РАРР-А и свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина, а затем рассчитывается индивидуальный риск по наиболее частым хромосомным заболеваниям у плода – синдрому Дауна (дополнительная 21-я хромосома), синдрому Эдвардса (дополнительная 18-я хромосома) и синдрому Патау (дополнительная 13-я хромосома). Эффективность выявления хромосомной патологии плода в эти сроки самая высокая и составляет 95-98%. Второе скрининговое обследование проводится в 18-21 неделю беременности. Основная цель УЗИ в эти сроки – тщательная оценка анатомии плода для диагностики наибольшего количества врожденных пороков развития. А тем женщинам, которые не проходили биохимический скрининг в 1 триместре, в крови измеряют альфа-фетопротеин (выделяется печенью плода), свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина и неконъюгированный эстриол (выделяются плацентой). Альфа-фетопротеин резко повышается против нормы, если у плода есть дефекты головного и спинного мозга, почек, желудочно-кишечного тракта, при замершей беременности, маловодии. Повышение уровня хориогонина, особенно в сочетании со снижением альфа-фетопротеина и неконъюгированного эстриола, может указывать на высокий риск хромосомных нарушений у плода. Наиболее достоверный расчет рисков подразумевает также учет следующих объективных данных: • возраста беременной; • срока беременности; • массы тела; • наличия многоплодной беременности; • наличия тяжелых хронических заболеваний, осложняющих течение беременности; • сложностей при развитии беременности (бесплодие в анамнезе, ЭКО и другое). В результате обработки полученных данных компьютерная программа PRISCA уже на ранних сроках беременности способна диагностировать: • возможное развитие синдрома Дауна (трисомия 21 пары хромосом); • возможное развитие синдрома Эдвардса (трисомия 18 пары хромосом); • возможность развития дефекта нервной трубки (ДНТ). Комплексная оценка лабораторных, инструментальных и объективных исследований позволяет добиться практически 70% выявляемости синдрома Дауна в I триместре беременности (при этом погрешность метода в виде ложно-положительных результатов находится на уровне 5%). Подобный результат дает и «тройной тест», выявляемость патологий при нем близка к 60–70%, в то время как являющееся обязательным исследование АФП намного менее достоверно, чем комплексный скрининг. Раннее выявление генетических патологий плода является крайне важным диагностическим мероприятием, позволяющим вовремя принять правильные меры по дальнейшему ведению беременности. Комплексность диагностики и в тоже время ее значительная простота и отсутствие травматичности не только делают ее значительно дешевле, но и снижают количество опасных для плода процедур. |
Наиболее распространенными методами диагностики врожденных патологий у плода во всем мире являются массовые безвыборочные (скринирующие) ультразвуковые и биохимические обследования беременных женщин. На основании анализа крови и данных УЗИ с помощью специализированных компьютерных программ PRISKA для каждой женщины высчитывается значение индивидуального риска по тем или иным патологиям плода.